Οι γενετικές παθήσεις του αμφιβληστροειδούς – χοριοειδούς

Γενετικές Παθήσεις Αμφιβληστροειδούς

Οι γενετικές παθήσεις του αμφιβληστροειδούς- χοριοειδούς αποτελούν μια ευρεία ομάδα παθήσεων με ποικίλη κληρονομικότητα και κλινική εικόνα.
Ο αμφιβληστροειδής χιτώνας περιέχει μεταξύ άλλων κύτταρα υπεύθυνα για την όρασή μας στο σκοτάδι τα οποία λέγονται ραβδία με πληθυσμό περίπου 125 εκατομμύρια καθώς και κύτταρα για την όρασή μας στο φως για την αντίληψη χρωμάτων και την ευκρίνεια που λέγονται κωνία με πληθυσμό περίπου 6,5 εκατομμύρια και σε 3 διαφορετικούς τύπους.
Οι γενετικές παθήσεις μπορεί να αφορούν κατά κύριο λόγο ή και κατ’αποκλειστικότητα είτε τα κωνία, είτε τα ραβδία, είτε και τους 2 πληθυσμούς κυττάρων, καθώς επίσης και άλλα τμήματα του αμφιβληστροειδούς με επακόλουθες διαταραχές στην όραση του ασθενούς.

 

Η πιο συνήθης πάθηση και ταυτόχρονα η πιο συνηθισμένη αιτία παραπομπής για διερεύνηση στην EYE DAY CLINIC , είναι η Μελαχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια (Retinitis Pigmentosa). Η συχνότητα εμφάνισης της στον πληθυσμό είναι 1:3000 και προκαλεί αρχικά κυριώς απώλεια της όρασης σε συνθηκες χαμηλού φωτισμού (νυχτερινή όραση), ενώ στα μετέπειτα στάδιά της προσβάλλεται και η κεντρική όραση. Επίσης, σε μερικές περιπτώσεις η μελαχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια μπορεί να είναι μέρος μιας πιο γενικευμένης νόσου, όπως το σύνδρομο Usher, σύνδρομο Bardet-Biedl, σύνδρομο Refsum, κλπ.

 

Άλλες ασθένειες που πρωτίστως επηρεάζουν τη νυχτερινή όραση είναι:

 

  • Συγγενής Στάσιμη Νυχτερινή Τύφλωση – Congenital Stationary Night Blindness
  • Νόσος Oguchi
  • Enhanced S-Cone syndrome
  • Retinitis Punctata Albicens
  • Αμαύρωση του Leber – Leber Congenital Amaurosis
  • Χοριοειδερημία – Choroideremia
  • Γυροειδής ατροφία – Gyrate atrophy
  • Γενικευμένη ατροφία του χοριοειδούς – Generalised choroidal atrophy
  • Όψιμη εκφύλιση αμφιβληστροειδούς – Late Onset Retinal Degeneration
    Fundus Albipunctatus

Γενετικές Παθήσεις Αμφιβληστροειδούς

Η συχνότερη πάθηση που αφορά την κεντρική όραση είναι η νόσος Stargardt (1:8000-10000) και η νόσος Fundus Flavimaculatus.

 

Άλλες παθήσεις στην κατηγορία αυτή είναι:

  • Nόσος Best και παρεμφερείς παθήσεις (ARB, ADVIRC, Adult Vitteliform Macular Dystrophy, MRCS)
  • Πολυεστιακή Δυστροφία Best’s
  • Δυστροφία Bietti’s
  • Δυστροφία Sorby’s
  • Σύνδρομο Alport
  • Αχρωματοψία
  • Μονοχρωματισμός blue cone – Blue Cone Μonochromatism
  • Δυστροφία Pattern – Pattern Dystrophy
  • Οικογενή Επικρατή Drusen – Familial Dominant Drusen
  • Συγγενής Ρετινόσχιση – X-linked Retinoschisis
  • Οικογενής Εξιδρωματική Υαλοειδοαμφιβληστροειδοπάθεια – Familial Exudative Vitreoretinopathy

Πέρα από όσα γνωρίζουμε ήδη, υπάρχουν πολλές άγνωστες παθήσεις με κλινική εικόνα και αποτελέσματα που δεν έχουν ακόμα ταυτοποιηθεί. Ωστόσο απαιτείται πάντα ένας ολοκληρωμένος έλεγχος με σωστό ιστορικό, κληρονομικός έλεγχος με πιθανή ανάγκη εξέτασης συγγενών, απεικονιστικός και ηλεκτροφυσιολογικός έλεγχος.

 

Η μονάδα ημερήσιας νοσηλείας EYE DAY CLINIC έχει την τεχνογνωσία , τον εξοπλισμό και το καταρτισμένο ιατρικό προσωπικό προκειμένου να πραγματοποιήσει τον σχετικό παρακλινικό έλεγχο. Η συλλογή αυτών των πληροφοριών θα κατατοπίσει τον ιατρό ωστε να γίνει μια σωστή πρόγνωση και μια γενετική συμβουλή ως προς τις πιθανότητες μεταφοράς της νόσου και στις νεώτερες γενιές.

Εμπιστευθείτε και αυτό τον τομέα της οφθαλμολογίας στους ειδικούς, εμπιστευθείτε την Μονάδα Ημερήσιας Νοσηλείας EYE DAY CLINIC .


Βασίλειος Παπασταύρου, MD, MRCOphth, FEBO.
Χειρουργός Υαλοειδους

papastavrou-new